Down syndrome adalah suatu kondisi kelainan genetik di mana seseorang dilahirkan dengan kelebihan jumlah kromosom 21. Kebanyakan orang memiliki 23 pasang kromosom dalam setiap sel di tubuhnya, sehingga totalnya ada 46.
Namun pada orang yang didiagnosis dengan down syndrome memiliki ekstra kromosom 21, yang berarti sel mereka mengandung total 47 kromosom, bukan 46.
Kondisi ini pada akhirnya dapat memengaruhi perkembangan otak dan tubuh orang dengan down syndrome, sehingga mereka mengalami keterlambatan perkembangan fisik, intelektual, bicara.
Bahkan tak jarang juga menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan. Karena itu, penting bagi parents mengetahui penyebab down syndrome.
Ciri-ciri Anak Down Syndrome
Down syndrome memiliki berbagai ciri fisik, kognitif, dan perilaku yang berbeda pada setiap individu.
Ciri-ciri down syndrome bisa dilihat dari fisiknya saat mereka lahir dan menjadi lebih jelas seiring pertumbuhannya. Ciri-cirinya meliputi:
Wajah datar dengan mata sipit, kelopak mata miring ke atas, jarak antar mata yang lebar, dan lidah yang cenderung menjulur keluar dari mulut Pertumbuhan yang lambat dan perawakan pendek
Tanda-tanda fisik down syndrome lainnya dapat mencakup:
- Leher pendek dengan kulit berlebih di bagian belakang
- Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
- Jari-jarinya relatif pendek serta tangan dan kakinya kecil
- Fleksibilitas yang berlebihan
- Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata disebut bintik Brushfield
Anak dengan down syndrome juga biasanya memiliki tantangan perkembangan kognitif akibat kelebihan kromosomnya. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual atau perkembangan.
Kemampuan anak untuk mencapai tonggak perkembangan mungkin berbeda dari anak-anak lain, termasuk cara mereka:
- Berjalan dan bergerak (motorik kasar dan halus)
- Berbicara (keterampilan pengembangan bahasa)
- Belajar (keterampilan kognitif)
- Bermain (keterampilan sosial dan emosional)
Akibatnya, si kecil memerlukan waktu lebih lama untuk melakukan hal-hal seperti, toilet training, mengucapkan kata-kata pertama mereka, berjalan, makan makanan secara mandiri.
Ciri Hamil Anak Down Syndrome
Tidak ada ciri khusus pada ibu hamil yang menandakan sang anak mengidap down syndrome. Namun, ciri hamil anak down syndrome bisa dideteksi dini melalui berbagai pemeriksaan kehamilan, termasuk melalui USG.
Berikut beberapa hal yang mungkin ditemukan saat pemeriksaan USG pada ibu hamil dengan janin down syndrome:
- Ukuran tulang femur (paha) janin lebih pendek dari biasanya
- Hidung tidak tampak atau tidak terlihat sama sekali
- Ciri hamil anak down syndrome juga dapat dilihat dari adanya kelainan pada duodenum (bagian dari usus kecil), yang pada USG tampak berupa gelembung ganda yang disebabkan oleh kelebihan cairan dan pembengkakan pada duodenum dan lambung
Penting diketahui bahwa tanda-tanda di atas tidak bisa menjadi ukuran bahwa moms hamil anak down syndrome. Diagnosis yang akurat tetap harus dilakukan oleh dokter kandungan melalui pemeriksaan lanjutan seperti:
- Tes darah
- Amniosentesis
- CVS (Chorionic Villus Sampling)
Penyebab Down Syndrome
Penyebab utama down syndrome yaitu karena adanya ekstra kromosom 21 yang dapat menyebabkan tubuh dan otak berkembang secara berbeda dibandingkan anak tanpa sindrom tersebut.
Di samping penyebab utama down syndrome, ada beberapa faktor yang juga meningkatkan risiko down syndrome, di antaranya:
- Usia ibu: Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi risikonya memiliki bayi dengan Down syndrome. Risiko meningkat secara signifikan setelah usia 35 tahun
- Riwayat kehamilan down syndrome: Jika seorang wanita pernah hamil dengan bayi down syndrome, risikonya untuk hamil lagi dengan bayi down syndrome akan meningkat
Apakah Down Syndrome Bisa Sembuh?
Down syndrome bukan lah kelainan yang bisa disembuhkan. Hal ini disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi saat pembuahan. Kelainan ini bersifat permanen dan akan memengaruhi perkembangan seseorang sepanjang hidupnya.
Meski down syndrome tidak dapat disembuhkan, namun dengan intervensi dan dukungan yang tepat, seseorang dengan down syndrome dapat mencapai potensi optimal mereka dan menjalani hidup yang berkualitas.
Perawatan berfokus pada membantu anak berkembang secara fisik dan mental. Pilihan pengobatan down syndrome dapat mencakup:
- Terapi fisik atau okupasi
- Terapi wicara
- Pendidikan spesial
- Dukungan psikososial
Jika parents memiliki anak dengan down syndrome atau keterlambatan perkembangan lainnya, penting untuk mencari terapi sedini mungkin. Klinik Tumbuh Kembang Anak, Armedika Kelapa Gading by Klinik Pintar dapat membantu parents memberikan si kecil dukungan yang mereka butuhkan.
Klinik Tumbuh Kembang Anak Armedika Kelapa Gading by Klinik Pintar adalah klinik yang menyediakan layanan terapi dan untuk anak-anak dengan down syndrome dan kondisi keterlambatan perkembangan lainnya.
Klinik Tumbuh Kembang Anak di Jakarta Utara ini memiliki tim terapis yang berpengalaman dan berkomitmen untuk membantu anak-anak mencapai potensi penuh mereka.
Baca Juga:
- Moms, Yuk Lakukan Pencegahan Autisme sejak Masa Kehamilan
- Macam-macam Terapi untuk Mendukung Tumbuh Kembang Anak
- 7 Mainan Terbaik untuk Tumbuh Kembang Anak Autis
Sumber:
Cleveland Clinic. Down Syndrome.
Mayo Clinic. Down Syndrome.
CDC. Down Syndrome.
NDSS. About Down Syndrome.
